متلازمة داون.. أعراضها وأسبابها وعلاجها

كتبت – إسراء القرنشاوى

تعرف متلازمة داون على أنّها اضطراب فى الجينات يحدث وذلك نتيجة خلل في انقسام الكروموسوم 21، مما يؤدي إلى امتلاك المُصاب بهذه المتلازمة نسخة إضافية كاملة أو جزئية من الكروموسوم الحادي والعشرين، ويختلف تأثير هذه النسخة الإضافية من مُصاب إلى آخر.

 الكروموسوم عبارة عن حزمة منظمة من الحمض النووي توجد في نواة الخلية، ويتكوّن جسم الإنسان الطبيعي من 23 زوجاً من الكروموسومات؛ بحيث يتكون كل زوج من هذه الكروموسومات من كروموسوم يأتي من الأم، بينما يأتي الكروموسوم الآخر من الأب.

أعراض متلازمة داون

تؤثّر متلازمة داون على الجسد والسلوك للمصاب، ولكن تختلف هذه الاعراض من مُصاب إلى آخر، وقد لا يظهر بعضها على الإطلاق لدى المصاب، ويمكن بيان كل منها كما يأتي:

• الأعراض الجسدية

تظهر أعراض متلازمة داون على الطفل من خلال ملاحظة صفات وملامح جسدية مميزة، وهذه الاعراض تظهر كما يأتي:

1. صغر الأذنين، والتي قد تكون مثنيّة قليلاً من الأعلى.
2. ضعف في العضلات، وينتج عن ذلك صعوبة التحكّم في الرأس الذي قد يتحسّن بمرور الوقت، كما قد يؤثّر ضعف العضلات في الرّضاعة والتغذية، وبالتالي يتأثّر وزن المُصاب.
3. مرونة المفاصل.
4. بروز اللسان.
5. امتلاك عيون تتّخذ الشكل اللوزي؛ وقد تكون ذا شكل مغاير لبقية الأفراد من ذات العرق، إضافة إلى احتمالية وجود بقع بيضاء صغيرة في قزحية العين.
6. تسطّح الوجه؛ وخاصة في منطقة الأنف.
7. قصر كل من القامة والرقبة.
8. صغر حجم الرأس.
9. قد يمتلكون أيدٍ وأقدام صغيرة، وقد يُلاحظ انحناء الخنصر نحو الإبهام، وقصر الأصابع.
10. تأخّر النمو الجسدي لدى بعض المصابين.
11. وجود خط أو طية أفقية واحدة تمتد عبر راحة اليد يُعدّ أحد العلامات الجسدية المميزة التي تمت ملاحظتها لدى بعض المصابين بمتلازمة داون؛ ويجدر بالذكر أنّ الإنسان في العادة يمتلك ثلاثة خطوط أفقية في راحة اليد، وما يحدث لدى بعض المصابين بمتلازمة داون أنّ الخطوط الأفقية في راحة اليد قد تندمج معاً لتشكل خطاً أفقياً واحداً أثناء نموهم في الرحم، كما ينبغي القول أنّ وجود طية واحدة في راحة اليد لا يعني بالضرورة إصابة الفرد بمرض أو مشكلة صحية مثل: متلازمة داون وبعض الاضطرابات الخلقية الأخرى، فقد لُوحظ أنّ بعض الأفراد يولدون بطيّة أفقية واحدة في راحة اليد ويكونون طبيعيين وغير مشخصين بأي اضطراب أو مشكلة صحية.

• الأعراض الذهنية والإدراكية

يعد الضعف المعرفي والإدراكي أمرين شائعين لدى الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون، ومن الجدير بالذكر أنّ القدرات العقلية والذهنية بين المصابين بهذه المتلازمة تتراوح ما بين خفيفة إلى متوسطة، ونادراً ما تتسبّب متلازمة داون بحدوث ضعف إدراكي شديد، وفيما يأتي نذكر بعض أعراض المشاكل الذهنية والإدراكية التي قد تظهر على المصاب بمتلازمة داون:

1. بطء التعلم.
2. سلوك المصاب بمتلازمة داون اندفاعي.
3. تأخّر الكلام ، ويجدر بالذكر أنّ غالبية أطفال داون خاصة الذين يتلقون عناية ومساعدة على النطق والكلام من الصغر يتمكنون من التواصل والحديث بشكل طبيعي على الرغم من احتمالية تطلب تطوّر هذه المهارات وقتاً أطول مقارنة بغيرهم.
4. ضعف القدرة على الحكم بشكل صحيح وصائب.
5. ضعف التركيز.

أسباب متلازمة داون

تحدث متلازمة داون نتيجة وجود نسخة إضافية كاملة أو جزئية من الكروموسوم 21، لكن  الى الان وبعد دراسات كثيرة لا أحد يعرف السبب المحدد لحدوثها، ولكنّهم توصّلوا إلى أنّ أهم العوامل التي قد تزيد من خطورة الحمل بطفل مصاب بمتلازمة داون هو عمر الأم، حيث إنّ النساء اللاتي يبلغن من العمر 35 عامًا أو أكثر يكُنّ أكثر عرضة للحمل بطفل مصاب بمتلازمة داون، ولكن وجد أن النسبة الأكبر من الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون يولدون لأمهات تكون أعمارهنّ أقل من 35 سنة، ويعود السبب وراء ذلك إلى ارتفاع معدلات الإنجاب لديهنّ مقارنة بالنساء اللاتي ينجبن بعد الخامسة والثلاثين من العمر.

علاج متلازمة داون

أجرى الكثير من الدراسات والابحاث حول متلازمة داون للوصل الى علاج لهذه المتلازمة الا أنه من المؤسف القول بأنّه لا يوجد علاج شافٍ من متلازمة داون حتى الان، ولكن يمكن التعامل مع الاضطرابات التي تحدث لدى المصاب بالمتلازمة، كما يوصى بتوفير الرعاية الطبيّة والاهتمام للمُصاب من قبل المختصين بالرعاية الصّحية على مختلف تخصّصاتهم، ويتضمّن ذلك الأطباء بتخصصاتهم المتنوعة حسب حالة المصاب الصحية، والمعلمين الخاصّون، وأخصائيّي النطق، والمعالجين المهنيون، والمعالجين الفيزيائيون، والأخصائيين الاجتماعيين.

كيفية التعامل مع مصاب متلازمة داون

هناك بعض الطرق والنصائح يمكن للأهل والمقربين لمصابى متلازمة داون اتّباعها لمساعدة ودعم طفل متلازمة داون:

• يجب على أم الطفل المصاب بمتلازمة داون التواصل بوضوج مع الطفل فى كيفية القيام بشيء ما وتجنّب الاكتفاء بتقديم التعليمات لهم.
• التحدث مع المصابين بوضوح وهدوء حتى يتمكنوا من التعلم بشكل أفضل، إضافةً إلى مدح الطفل عند تعلّمه شيئًا جديدًا.
• يجب على الوالدين تخصيص الوقت الكافى لقراءة الكتب واللعب مع الطفل المصاب بالمتلازمة.
• يجب على الام متابعة طفلها المستمرة والبحث عن التغييرات التي قد تحدث في مزاج أو سلوك الطفل إن أمكن.
• معاملة الطفل المصاب بمتلازمة داون مثل أي طفل آخر في عمره.
• استخدام لغة مناسبة وغير مهينة عند التخاطب مع الطفل.
• تشجيع الطفل المصاب بمتلازمة داون على الاعتناء بصحته، وممارسة الأنشطة المناسبة لعمره.
• تشجيع الطفل على الاستقلالية ودعمه لكي يصبح قادرًا على أداء مهام عديدة، مثل: تدبير أمور النظافة، وارتداء الملابس.
• تخصيص وقت للنزهات العائلية وخوض الأنشطة الاجتماعية المختلفة، مثل: الانضمام إلى الفرق الرياضية المناسبة وغيرها من الهوايات والأنشطة.
• مراجعة الطبيب وإجراء الفحوصات الطبية باستمرار.